RESUMO
Background: Angiotensin converting enzyme (ACE) polymorphism has been associated with different clinical and echocardiographic parameters in patients with heart failure (HF). However, no studies have been investigated such association with HF caused by Chagas disease. Objectives: To perform a genetic study to evaluate the frequency of ACE polymorphism in patients with HF caused by Chagas disease attending a university hospital in the central-west region and its association with echocardiographic findings. Methods: Descriptive study of ACE polymorphism (I/D) and echocardiographic data of 103 patients with HF caused by Chagas disease. Echocardiographic parameters were compared between the genotypes using the ANOVA test. Results: Genotypic distribution of the ACE polymorphism was 16.5% DD, 57.3% DI and 26.2% II. There was no statistically significant difference in the distribution of genotypes between men and women. The echocardiographic findings were: left ventricular ejection fraction: 43.8 ± 14.8 (DD) vs. 42.3 ± 11.6 (ID) vs. 44.9 ± 13.0 (II), p = 0.664; left ventricular diastolic diameter: 59.2 ± 9.7 (DD) vs. 60.3 ± 7.6 (ID) vs. 59.7 ± 78.1 (II), p = 0.879; left ventricular systolic diameter: 48.6 ± 12.8 (DD) vs. 50.6 ± 9.7 (ID) vs. 49.3 ± 11.9 (II), p = 0.753; and left atrial volume: 44.9 ± 10.1 (DD) vs. 40.9 ± 9.6 (ID) vs. 38.2 ± 7.8 (II), p = 0.068. Significant correlation coefficients were found for gender, age, ethnicity, heart rate and dyslipidemia. Conclusion: ACE polymorphism was not associated with echocardiographic findings in patients with HF caused by Chagas disease
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Polimorfismo Genético , Ecocardiografia/métodos , Insuficiência Cardíaca , Volume Sistólico , Angiotensinas , Interpretação Estatística de Dados , Fatores de Risco , Análise de Variância , Função Ventricular Esquerda , Doença de Chagas , Dislipidemias , Estudo Observacional , GenéticaRESUMO
Abstract Background: Changes in the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene may contribute to the increase in blood pressure and consequently to the onset of heart failure (HF). The role of polymorphism is very controversial, and its identification in patients with HF secondary to Chagas disease in the Brazilian population is required. Objective: To determine ACE polymorphism in patients with HF secondary to Chagas disease and patients with Chagas disease without systolic dysfunction, and to evaluate the relationship of the ACE polymorphism with different clinical variables. Methods: This was a comparative clinical study with 193 participants, 103 of them with HF secondary to Chagas disease and 90 with Chagas disease without systolic dysfunction. All patients attended the outpatient department of the General Hospital of the Federal University of Goias general hospital. Alleles I and D of ACE polymorphism were identified by polymerase chain reaction of the respective intron 16 fragments in the ACE gene and visualized by electrophoresis. Results: In the group of HF patients, 63% were male, whereas 53.6% of patients with Chagas disease without systolic dysfunction were female (p = 0,001). The time from diagnosis varied from 1 to 50 years. Distribution of DD, ID and II genotypes was similar between the two groups, without statistical significance (p = 0,692). There was no difference in clinical characteristics or I/D genotypes between the groups. Age was significantly different between the groups (p = 0,001), and mean age of patients with HF was 62.5 years. Conclusion: No differences were observed in the distribution of (Insertion/Deletion) genotype frequencies of ACE polymorphism between the studied groups. The use of this genetic biomarker was not useful in detecting a possible relationship between ACE polymorphism and clinical manifestations in HF secondary to Chagas disease.
Resumo Fundamento: Alterações no gene da Enzima Conversora de Angiotensina (ECA) podem contribuir para o aumento da pressão arterial e consequentemente para o surgimento de insuficiência cardíaca (IC). O papel do polimorfismo ainda é bastante controverso, sendo necessária sua identificação em pacientes com IC de etiologia chagásica na população brasileira. Objetivo: Determinar o polimorfismo da ECA em portadores de IC com etiologia chagásica e pacientes com doença de Chagas sem disfunção sistólica, e avaliar a relação do polimorfismo ECA com diferentes variáveis clínicas. Métodos: Trata-se um estudo clínico comparativo com 193 participantes, destes, 103 com IC de etiologia chagásica e 90 pacientes com doença de Chagas sem disfunção sistólica, todos em atendimento ambulatorial no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás. Os alelos D e I do polimorfismo da ECA foram identificados por reação em cadeia da polimerase dos respectivos fragmentos provenientes do íntron 16 no gene da ECA e visualizados em eletroforese. Resultados: Dos portadores de IC, 63 % eram do gênero masculino, enquanto nos portadores de doença de Chagas sem disfunção sistólica 53,6% eram do gênero feminino (p = 0,001). O tempo de diagnóstico variou de 1 a 50 anos. A distribuição dos genótipos DD, DI e II foi semelhante entre os dois grupos, não apresentando significância estatística (p = 0,692). Nenhuma interação foi observada em relação às características clínicas e os genótipos D/I entre os grupos. A idade foi significativamente diferente entre os grupos (p = 0,001), e a média de idade dos pacientes com IC foi de 62,5 anos. Conclusão: Não foram observadas diferenças na distribuição das frequências dos genótipos (Deleção/Inserção) do polimorfismo ECA entre os grupos estudados. A utilização deste biomarcador genético não se mostrou útil na tentativa de se conhecer a existência da relação do polimorfismo ECA e as manifestações clínicas da IC de etiologia chagásica.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Polimorfismo Genético , Cardiomiopatia Chagásica/complicações , Cardiomiopatia Chagásica/genética , Peptidil Dipeptidase A/genética , Insuficiência Cardíaca/genética , Reação em Cadeia da Polimerase , Fatores de Risco , Deleção de Genes , Estatísticas não Paramétricas , Alelos , Estudos de Associação Genética , Técnicas de Genotipagem , GenótipoRESUMO
Fundamento: O polimorfismo dos alelos D/I do gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) tem sido associado com o desenvolvimento de hipertrofia ventricular esquerda, infarto agudo do miocárdio, remodelamento cardíaco e insuficiência cardíaca (IC). No entanto, existem resultados controversos. Neste estudo foi investigada a associação entre o polimorfismo dos alelos D/I do gene ECA e a insuficiência cardíaca crônica. Objetivo: Identificar o polimorfismo dos alelos D/I em pacientes com insuficiência cardíaca. Métodos: Foi utilizada a técnica da PCR (Polymerase Chain Reaction) para avaliar uma coorte com 90 pacientes (caso e controle), sendo 30 portadores de insuficiência cardíaca crônica com FE £ 40%, classe funcional de II-IV e etiologias variadas. O grupo-controle foi composto por 60 pacientes, todos com cardiopatia, em exceção à IC. Resultados: A distribuição dos genótipos entre os grupos caso/controle foi: 53,3%/35% DD, 26,7%/33,3% DI e 20%/31,7% II, logo não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p > 0,05). Conclusão: Não houve evidência de que o polimorfismo dos alelos D/I do gene ECA desempenha um papel funcional com a insuficiência cardíaca.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Insuficiência Cardíaca , Peptidil Dipeptidase A , Polimorfismo GenéticoRESUMO
Fundamentos: A insuficiência cardíaca é o desfechocomum de várias doenças cardiovasculares. A avaliçãogênica promete um tratamento individualizado baseando-se na interação da genética com a ação dosfármacos. O polimorfismo A1166C do receptor AT1R da angiotensina II está associado com a vasoconstrição e remodelamento cardíaco. Objetivo: Identificar o polimorfismo A1166C em uma coorte longitudinal composta por 90 pacientes e avaliar ainteração dos genótipos com diferentes variávies clínicas. Métodos: Após a extração do DNA genômico, foram utilizadas as técnicas de PCR - RFLP (Polymerase ChainReaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) em30 pacientes portadores de insuficiência cardíaca crônica com FE ≤40%, classe funcional de II-IV e 60 pacientes controle, todos com cardiopatia, com exceção de insuficiência cardíaca. Resultados: A distribuição dos genótipos encontrada entre caso/controle foi: 60/65% AA; 33,3/35%AC;6,6/0%CC. Não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os grupos (p=0,12). Não houve evidências da interação do polimorfismo A1166C em relação à classe funcional, etiologias, fração de ejeção, átrio esquerdo, volume diastólico e sistólico do ventrículo esquerdo, pressão arterial sistólica e diastólica. Para oseguimento de 12 meses no grupo-caso foram avaliados os valores da fração de ejeção (p=0,17). Conclusão: Não houve evidência de que o polimorfismo A1166C desempenhe interação com a insuficiência cardíaca.
Background: Heart failure is a common outcome of several cardiovascular diseases. Genetic evaluation promises individualized treatment based on the interaction between genetics and drugs. A1166C polymorphism of the angiotensin II AT1R receptor is associated with vasoconstriction and cardiac remodeling.Objective: To identify A1166C polymorphism in a longitudinal cohort consisting of 90 patients and evaluate the interaction of genotypes with different clinical variables. Methods: After genomic DNA extraction, Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR - RFLP) techniques were used in 30 patients with chronic heart failure with EF ≤40%, function class II IV, and 60 control patients with cardiopathies, except heart failure. Results: The case/control genotype distribution was:60/65% AA; 33.3/35% AC; 6.6/0% CC. The case/control genotype distribution was: 60/65% AA; 33.3 /35% AC; 6.6/0% CC. There were no statistically significant differences between the groups (p=0.12).There was no evidence of interaction of A1166C polymorphism in terms of function class, etiology, ejection fraction, left atrium, left ventricular diastolic and systolic volume, and systolic and diastolic blood pressure. For the 12-month follow-up of the case group, the ejection fraction values were assessed (p=0.17). Conclusion: There was no evidence that A1166C polymorphism interacts with heart failure.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Angiotensina II , Insuficiência Cardíaca/complicações , Insuficiência Cardíaca/diagnóstico , Polimorfismo Genético/genética , Estudos de Coortes , Doenças Cardiovasculares/complicações , Doenças Cardiovasculares/diagnóstico , Ecocardiografia/métodos , EcocardiografiaRESUMO
A insuficiência cardíaca vem tornando-se um problema cada vez maior em saúde pública e uma das principais causas de internações hospitalares em todo o mundo, gerando, assim, um grande impacto econômico na sociedade, implicando em termos de mortalidade e qualidade de vida. Mesmo com os progressos tecnológicos atuais a mortalidade pode ultrapassar 50% em cinco anos. O comprometimento da função cardíaca, alto índice de complicações e diminuição da expectativa de vida é um desafio devido aos numerosos problemas de saúde consecutivos ao envelhecimento.